gyn+ Praxis für Pränatale Diagnostik, Frauenheilkunde & Geburtshilfe
Foto einer schwangeren Person, die ein Ultraschallbilld ihres Babys vor ihrem Bauch hält

Pränataldiagnostik

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Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden sämtliche Untersuchungen zusammengefasst, mit denen das Wachstum, die Versorgung und die Organe Ihres ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft besser beurteilt werden können. Die meisten dieser Untersuchungen erfolgen mittels Ultraschall, also nichtinvasiv, und sind somit für Ihr Kind absolut ungefährlich.

Viele Eltern möchten möglichst zuverlässig wissen, ob sich ihr Kind normal entwickelt und gut versorgt ist. Die gute Nachricht: Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt. Mithilfe modernster Technik und unserer hochspezialisierten Ausbildung können wir Ihnen aber Ihre Ängste nehmen und Sicherheit geben.

Sollte bei einer Untersuchung festgestellt werden, dass sich das Kind nicht normal entwickelt oder Hinweise auf eine Erkrankung vorliegen, bieten wir den Eltern eine umfangreiche, gezielte und individuelle Beratung an. Das frühzeitige Erkennen einer Erkrankung oder einer Fehlbildung und die entsprechende Abklärung (z. B. auch mittels Fruchtwasseruntersuchung) ist wichtig, um die bestmögliche Betreuung für sie und das Kind zu gewährleisten, damit die weitere Schwangerschaft und die Geburt optimal betreut werden kann. Je nach Krankheitsbild gibt es auch vorgeburtliche Behandlungsoptionen. Voraussetzung für die weiterführende Fehlbildungsdiagnostik sind spezielle Qualifikationen des Untersuchers sowie ein besonders leistungsfähiges Ultraschallgerät.

Allerdings können nicht alle körperlichen und genetischen Fehler schon vor der Geburt erkannt werden. Auch die individuellen Untersuchungsbedingungen beeinflussen die Aussagekraft der Untersuchung.

Ob bei Ihnen die Notwendigkeit für eine weiterführende Ultraschalluntersuchung vorliegt, entscheidet Ihre Frauenärztin bzw. Ihr Frauenarzt, die Ihnen bei Bedarf auch eine Überweisung ausstellen. Nicht immer werden die Kosten für alle Untersuchungen von der Kasse getragen, Sie können jedoch selbstverständlich sämtliche Untersuchungen als Selbstzahlerleistung in Anspruch nehmen.

Es ist uns ein Herzensanliegen, Sie individuell und persönlich zu beraten und zu begleiten.

Frühe Organuntersuchung – Nackentransparenz

Am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels (12.–14. Schwangerschaftswoche) kann eine Ersttrimester-Diagnostik durchgeführt werden. Viele schwerwiegende Fehlbildungen des Kindes lassen sich bereits zu diesem Zeitpunkt erkennen, sodass das weitere Vorgehen bei der Betreuung der Schwangerschaft abgestimmt werden kann.

Besteht der Wunsch, das individuelle Risiko für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen (z. B. Down-Syndrom) genauer einzuschätzen, stehen zwei Möglichkeiten zur Verfügung:

Klassisches Ersttrimester-Screening

Bestimmung des individuellen Risikos durch eine Kombination aus Ultraschallbefunden (Nackentransparenz und bestimmte Marker), biochemischem Laborwerten und mütterlicher Faktoren (z. B. Alter). Die Erkennungsrate für das Down-Syndrom (Trisomie 21) liegt beim Screening, unter Einbeziehung aller Parameter, bei 90 bis 95 Prozent.

Nichtinvasives pränatales Testverfahren (NIPT)

Analyse zirkulierender freier Anteile kindlicher DNA (Erbsubstanz) im mütterlichen Blut. Die Erkennungsrate für das Down-Syndrom (Trisomie 21) liegt beim NIPT bei etwa 99,5 Prozent. Dennoch kann es zu falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen kommen.

Beide Untersuchungen sind hochsensitive Suchtests, garantieren jedoch keine 100-prozentige Sicherheit. Ein unauffälliger Befund ist leider keine Garantie für ein gesundes Kind.

Eine Ultraschalluntersuchung ermöglicht die risikofreie Darstellung des Ungeborenen. Der ideale Zeitpunkt dafür liegt zwischen der 20. und der 22. Schwangerschaftswoche, grundsätzlich ist eine Feindiagnostik aber auch zu einem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft möglich. Bei dieser Untersuchung wird Ihr Kind von Kopf bis Fuß betrachtet, Struktur und Funktion der kindlichen Organe, der Plazenta (Mutterkuchen) und der Fruchtwassermenge werden beurteilt. Darüber hinaus wird eine detaillierte Untersuchung des kindlichen Herzens (fetale Echokardiographie) durchgeführt und die Blutversorgung von Mutter und Kind kontrolliert.

Auf diese Untersuchung sind wir spezialisiert. Sie ist nicht immer Bestandteil der normalen Schwangerschaftsvorsorge nach Mutterschaftsrichtlinie, kann aber auf Wunsch als IGeL-Leistung durchgeführt werden.

Wachstums- und Dopplerkontrollen werden bei bestimmten Risikokonstellationen veranlasst:

  • Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind
  • Verminderte Fruchtwassermenge
  • Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Fötus
  • Bestimmte Grund-/Vorerkrankungen der Mutter, z .B. Bluthochdruck, Nierenerkrankung, Präeklampsie, Diabetes mellitus
  • Virusinfektion (z. B. Ringelröteln) der Mutter während der Schwangerschaft
  • Früh- oder Mangelgeburt bei vorangegangener Schwangerschaft.
  • Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft

Durch die ständig Weiterentwicklung von Ultraschalldiagnostik und Molekulargenetik können Erkrankungen oder Fehlbildungen beim ungeborenen Kind immer häufiger ohne invasive Verfahren ausgeschlossen werden. Liegen jedoch sonographische Auffälligkeiten vor, ist zur vollständigen Abklärung meist eine diagnostische Punktion notwendig. Sie dient dazu, Chromosomenstörungen, das sind Veränderungen im Erbmaterial des Kindes, nachzuweisen bzw. auszuschließen.

Bei einem familiär bedingt erhöhten Risiko für eine genetisch Erkrankung kann eine diagnostische Punktion klären, ob das Ungeborene die Krankheit geerbt hat.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Bei der Fruchtwasserpunktion wird die Bauchdecke der Mutter mit einer dünnen Nadel punktiert, um etwa 12 bis 15 ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle zu gewinnen. Die Punktion wird unter Ultraschallsicht durchgeführt und findet meist zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche statt. Die Untersuchung ist kaum komplizierter als eine Blutentnahme, sie ist nicht schmerzhaft und wird ambulant durchgeführt. Das gewonnene Fruchtwasser wird zur genetischen Untersuchung an ein Labor weitergeleitet.

Allerdings sind auch der genetischen Untersuchung Grenzen gesetzt. Ein unauffälliger Befund ist leider keine Garantie für ein gesundes Kind.

Bestimmung zellfreier fetaler DNA aus mütterlichem Blut
Im mütterlichen Blut zirkulieren freie Anteile (Fragmente) des kindlichen Erbguts, die vom Mutterkuchen freigesetzt werden. Durch Analyse dieser Fragmente hat man die Möglichkeit, das Vorliegen einer Trisomie 21, 13, 18 oder auch Störungen der Geschlechtschromosomen genauer einzugrenzen.

Andere Chromosomenstörungen oder genetische Erkrankungen können nur mittels invasiver Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion) zuverlässig untersucht werden.

Grundsätzlich ist das NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar.

Wir empfehlen vor der Durchführung dieses Tests eine pränatalmedizinische Beratung und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Kindes. Ein NIPT kann eine detaillierte Ultraschalldiagnostik nicht ersetzen, denn nur durch die gezielte Ultraschalluntersuchung können schwere fetale Entwicklungsstörungen, insbesondere Fehlbildungen, die auch unabhängig von Chromosomenstörungen vorliegen können, bereits zu diesem frühen Zeitpunkt erkannt werden. Daher bieten wir ein NIPT in der Regel nur in Kombination mit einer frühen sonographischen Fehlbildungsdiagnostik an, und zwar in der Regal ab der 12. Schwangerschaftswoche.

In Studien hat das NIPT eine Erkennungsrate für Trisomie 21 von etwa 99,5 Prozent, es können aber sowohl falsch-positive wie auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Auch aus diesem Grund empfiehlt sich eine pränataldiagnostische Beratung vor Durchführung des Tests. Ergibt der Test eine Auffälligkeit, muss das Ergebnis durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.